Вроджені міопатії
Вроджена міопатія - це термін, який іноді застосовують до сотням самостійних нейром’язових захворювань, які можуть проявлятися з народження, проте зазвичай цей термін залишають для групи рідкісних спадкових первинних захворювань м’язів, що викликають м’язову гіпотонію і слабкість з народження або в протягом періоду новонародженості і в деяких випадках затримку моторного розвитку в більш пізньому віці.
5 найбільш поширених типів вроджених міопатій включають неміеліновую міопатію, міотубулярную міопатію, міопатію з ураженням серцевини м’язових волокон, вроджену диспропорційність типів м’язових волокон і міопатію з множинними стержнями. Вони відрізняються в першу чергу по гістологічної картині, симптомам і прогнозом. На діагноз вказують характерні клінічні прояви, підтверджують діагноз проведенням біопсії м’язів. Лікування складається з фізіотерапії, яка може допомогти зберегти опцію.
Неміеліновая міопатія може бути аутосомно-домінантною або рецесивною і розвивається внаслідок різних мутацій генів, що локалізуються на різних хромосомах. Немаліновая міопатія у новонароджених може бути важкою, помірною та легкою. При важкому ураженні у пацієнтів можуть відзначатися слабкість дихальної мускулатури і дихальна недостатність. При помірному ураженні розвивається прогресуюча слабкість м’язів обличчя, шиї, тулуба і ніг, проте очікувана тривалість життя може бути практично нормальною. При легкому ураженні протягом непрогресуюче, очікувана тривалість життя нормальна.
Міотубулярная міопатія є аутосомній або Х-зчепленої. Найбільш частий аутосомний варіант викликає легку м’язову слабкість і гіпотонію у пацієнтів обох статей. Х-зчеплений варіант вражає хлопчиків і призводить до вираженої слабкості скелетної мускулатури і гіпотонії, слабкості м’язів обличчя, порушення ковтання, слабкості дихальної мускулатури і дихальної недостатності.
Міопатія з ураженням серцевини м’язових волокон. Тип успадкування аутосомно-домінантний. У більшості пацієнтів розвиваються гіпотонія і легка слабкість проксимальних м’язів у періоді новонародженості. У багатьох також наголошується слабкість лицьових м’язів. Слабкість не прогресує, очікувана тривалість життя нормальна. У той же час у цих пацієнтів відзначається підвищений ризик розвитку злоякісної гіпертермії (ген, асоційований з міопатію з ураженням серцевини м’язових волокон, також асоційований з підвищеною схильністю злоякісної гіпертермії).
Вроджена диспропорційність типів м’язових волокон є спадковою, однак тип спадкування на сьогоднішній день розуміють погано. Гіпотонія і слабкість обличчя, шиї, тулуба і кінцівок часто супроводжуються скелетними аномаліями і дісморфічнимі рисами. У більшості уражених дітей з віком відзначається поліпшення, однак у невеликої частини розвивається дихальна недостатність.
Міопатія з множинними стержнями зазвичай є аугосомно-рецесивною, однак може бути і аутосомнодомінантному. У грудних дітей розвивається проксимальна м’язова слабкість, проте у деяких дітей прояви виникають пізніше і включають генералізовану слабкість м’язів. Прогресування значно варіює.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.