Search
    Дата додавання: 25.03.2021

    Етіологія і патогенез

    Хвороба Віллєбранда — автосомно-домінантний наслідуваний геморагічний діатез із групи коагулопатій.

    Частота хвороби Віллєбранда становить близько 2 : 100 000 населення. Це друге місце за частотою після гемофілії. Дещо частіше хворіють жінки.

    В основі хвороби Віллєбранда лежить порушення синтезу основного кофактора фактора VIII, який називають фактором Віллєбранда, або ристоцетин-кофактором.

    Фактор VIII циркулює в крові як протеїновий комплекс, що складається з однотипних субодиниць. У кожній із субодиниць є частини з коагулянтною активністю (VIIIk), активністю фактора Віллєбранда (VIII.ФВ), основний антиген комплексу (VI11. АГ), антиген коагулянтної частини комплексу (VIIІ.АГ), вуглеводна і білкова частини. Фактор Віллєбранда регулює синтез коагулянтної частини фактора VIII, а також контролює адгезивну функцію тромбоцитів. Міститься фактор Віллєбранда не лише в складі фактора VIII, а й у гранулах тромбоцитів і в ендотелії судин, де він синтезується. При зменшенні вмісту фактора Віллєбранда знижується коагулянтна активність фактора VIII, що є причиною порушення згортання крові, знижується адге- зивність тромбоцитів, а також ристоцетин-агрегація тромбоцитів при нормальній агрегації на тромбін, АДФ та інші агрегувальні агенти.

    Таким чином, кровоточивість при хворобі Віллєбранда зумовлена порушеннями в коагуляційній і тромбоцитарно-судинній фазі гемостазу.

    Хворобу Віллєбранда можна вважати набутою, якщо її початок припадає на старший вік та відсутні анамнестичні дані про сімейно-спадковий характер. У такому разі патогенез хвороби пов’язаний з автоімунними порушеннями, переважно із синтезом антитіл до фактора Віллєбранда або появою циркулюючого інгібітора фактора VIII, який нейтралізує активність фактора Віллєбранда. Синдром набутої хвороби Віллєбранда описано при системному червоному вовчаку, гіпернефромі, лімфопроліферативних захворюваннях.

    Клінічна картина

    Геморагічний синдром виявляють у дітей раннього віку. Вираженість кровоточивості буває різна. Спостерігають форми, що проявляються петехіально-плямистими геморагіями на шкірі, носовими кровотечами, кровотечами внаслідок травм, порізів і мають порівняно легкий перебіг. У деяких хворих кровоточивість різко виражена, бувають часті, повторні маткові, шлунково-кишкові, носові кровотечі, гематурія, утворюються масивні гематоми в м’яких тканинах і внутрішніх органах. Рясні кровотечі виникають під час тонзилектомії, екстракції зубів, апендектомії та інших оперативних утручань.

    Діагностика

    Хворобу Віллєбранда діагностують на підставі клінічної картини (змішаний мікроциркуляторно-гематомний тип кровоточивості), даних сімейно-спадкового анамнезу, змін лабораторних показників. Для хвороби Віллєбранда характерне подовження часу кровотечі, зниження адгезивності тромбоцитів і зниження їх агрегації під впливом ристоцетину. Найінформативнішим є кількісне визначення фактора Віллєбранда.

    Диференціальна діагностика. У разі хвороби Віллєбранда диференціальну діагностику проводять з гемофілією. Важливими розпізнавальними ознаками гемофілії є: наявність у хворих гемартрозів, нормальні показники часу кровотечі і відсутність порушень функціональних властивостей тромбоцитів. Для хвороби Віллєбранда характерні мікроциркуляторно-гематомний тип кровоточивості, різко подовжений час кровотечі, знижена адгезивність тромбоцитів і різко знижена ристоцетин-агрегація кров’яних пластинок.

    Диференціальна діагностика хвороби Віллєбранда і хвороби Верльгофа не викликає труднощів. Відсутність тромбоцитопенії і нормальна ретракція кров’яного згустка дають змогу заперечувати діагноз хвороби Верльгофа.

    Лікування

    Принципи лікування хвороби Віллєбранда ті самі, що й гемофілії А. Основним методом лікування геморагічного синдрому при хворобі Віллєбранда є замісна трансфузійна терапія препаратами, що містять фактор VIII, — антигемофільною плазмою, кріопреципітатом, очищеними концентратами фактора VIII.

    Прогноз. За умови проведення своєчасної адекватної терапії прогноз при цьому захворюванні сприятливий. Хворі непрацездатні в період загострення геморагічного синдрому.

    Інші спадкові коагулопатії (дефіцит фактора VII, XII, X, V, фібриногену і протромбіну) зустрічаються значно рідше, успадковуються здебільшого автосомно-рецесивно, характеризуються незначною або помірно вираженою кровоточивістю. Діагностуються за допомогою коагулологічних тестів.

    Подальша інформація

    Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.