Цистинурія
Симптоми, ознаки та діагностика
Цистинурія - це спадковий дефект ниркових канальців, в яких порушується резорбція амінокислоти цистину, підвищується її екскреція з сечею, в сечових шляхах формуються цистинові камені. Симптоми включають розвиток ниркової коліки у зв’язку з каменеутворення і, ймовірно, інфекції сечової системи або прояви ниркової недостатності. Діагноз грунтується на визначенні екскреції цистину з сечею. Лікування включає збільшення добового обсягу рідини, що випивається і ощелачіваніе сечі.
Діагноз часто виявляють при рутинному пренатальному УЗД. Подальше обстеження включає мікційну цистографію, УЗД і ізотопну ренографію.
Аномалії сечових шляхів можуть зажадати відкритої хірургічної реконструкції; в цей же час можна виконати і операцію орхідопексіі. Якщо немає показань для операції на сечових шляхах, лапароскопічну орхідопексію проводять у дитячому віці.
Цистинурія успадковується за аугосомно-рецесивним типом. При гетерозиготному носійстві може відзначатися підвищена екскреція цистину з сечею, проте рідко достатня для формування каменів.
Первинний дефект полягає в обмеженні канальцевої реабсорбції цистину в нирках, що підвищує його концентрацію в сечі . Цистин погано розчинний у кислому сечі, тому, якщо його концентрація в сечі перевищує його розчинність, в сечі утворюються кристали цистину, які надалі формують цистинові камені.
Реабсорбция двох основних амінокислот (лізин, орнітин, аргінін) також порушується, що не викликає виражених проблем, так як ці амінокислоти мають альтернативну транспортну систему, незалежну від системи транспорту цистину. Більше того, ці амінокислоти більш розчинні в сечі, ніж цистин, і їх підвищена екскреція не приводить до випадання кристалів і каменеутворення. Їх всмоктування в тонкому кишечнику (і всмоктування цистину) також знижений.
Симптоми, найбільш часто це ниркова колька, зазвичай з’являються у віці між 10 і 30 роками. Можуть розвинутися ІМС і ниркова недостатність внаслідок обструктивної уропатії.
Рентгеноконтрастні цистинові камені формуються в нирковій мисці або сечовому міхурі. Часто відзначаються коралоподібні конкременти. Цистин може бути присутнім в сечі у вигляді желтокорічневих гексагональних кристалів. Надмірна кількість цистину в сечі може бути виявлено за допомогою ціаніднітропруссідного тесту. Діагноз підтверджує виявлення добової екскреції цистину більше 400 мг /добу (в нормі менше 30 мг /добу).
Прогноз лікування
З часом зазвичай розвивається термінальна ниркова недостатність. Зниження концентрації цистину в сечі знижує пошкодження нирок. Це досягається збільшенням об’єму сечі. Прийом рідини повинен бути достатнім, щоб забезпечити діурез приблизно 3-4 літра на добу. Гідратація особливо важлива вночі, коли знижується pH сечі. Олужнення сечі до pH більше 7,4 за допомогою гідрокарбонату натрію або калію по 1 мЕкв /кг всередину 2 рази на день і ацетазоламіду по 5 мг /кг (аж до 250 мг) всередину на ніч значно збільшує розчинність цистину. Якщо високе споживання рідини і ощелачіваніе сечі не знижують каменеутворення, можна спробувати застосовувати інші препарати. Пеніциламін (по 7,5 мг /кг 4 рази на день і по 250-1000 мг всередину 4 рази на день у більш старших дітей) ефективний, проте токсичні ефекти обмежують його застосування. Приблизно у 1/2 пацієнтів розвиваються прояви інтоксикації, такі як підвищення температури тіла, висип, артралгії або рідше нефротичний синдром, панцитопенія або ВКВ-подібні реакції. Каптоприл (по 0,3 мг /кг всередину 3 рази на день) не так ефективний, як пеніциламін, проте значно менш токсичний.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.