Целіакія
Епідеміологія та етіологія
Целіакія - імунологічно опосередковане захворювання у генетично схильних людей, що виявляється інтолерантності до глютену, запаленням слизової оболонки і мальабсорбцією. Симптоми зазвичай включають діарею і відчуття абдомінального дискомфорту. Діагноз встановлюється біопсією тонкої кишки, яка демонструє деякі неспецифічні зміни, які полягають у патологічній атрофії ворсинок, при цьому поліпшення настає при призначенні суворої дієти, яка виключає глютен.
Целіакія - спадкове порушення, викликане підвищеною чутливістю до гліадіновим фракції глютену, білка, виявленого в пшениці; подібні білки містяться в житі і ячмені. У генетично сприйнятливих людей активізуються чутливі до глютену Т-клітини у разі подання глютенпроізводних білкових детермінант. Запальний відповідь призводить до характерної атрофії ворсинок слизової оболонки тонкої кишки.
Поширеність захворювання варіює від близько 1/150 в південно-західній Ірландії до 1/5000 в Північній Америці. Захворювання спостерігається приблизно у 10-20% родичів першого покоління. Співвідношення жінок і чоловіків становить 2:1. Проявляється захворювання найчастіше в дитинстві, але може розвиватися і пізніше.
Симптоми і ознаки
Специфічних проявів захворювання немає. У деяких пацієнтів хвороба протікає безсимптомно або тільки з симптомами харчового дефіциту. У інших можуть спостерігатися виражені ознаки з боку ШКТ.
У дитинстві та дитинстві целіакія може проявитися після додавання в їжу хлібних злаків. У дитини спостерігаються порушення розвитку, апатія, анорексія, блідість, загальний гипотонус, здуття живота і м’язова гіпотрофія. Стілець зазвичай м’який, рясний, кольору глини з неприємним запахом. У старших дітей зазвичай спостерігаються анемія і порушення росту.
У дорослих найбільш типовими проявами є втомлюваність, слабкість і анорексія. Помірна і нестійка діарея іноді є основним симптомом. Стеаторея проявляється від помірної до значної (7-50 г жиру /день). У деяких пацієнтів спостерігається втрата ваги, але досить рідко зустрічається схуднення нижче норми. Зазвичай у цих пацієнтів відзначаються анемія, глосит, ангулярний стоматит і афтозні виразки. Звичайні прояви дефіциту вітаміну D і Са (напр., остеомаляція, порушення остеогенезу, остеопороз). І у чоловіків, і у жінок можливе зниження фертильності.
Приблизно у 10% спостерігаються герпетиформний дерматит, виражена папульозний-везикулярний висип із свербежем, яка симетрично захоплює розгинальні поверхні ліктьового і колінного суглобів, сідниць, плечей і шкіри голови . Поява висипки може бути викликане вживанням їжі з високим вмістом глютену. Розвиток целіакії також пов’язане з цукровим діабетом, аутоімунними захворюваннями щитовидної залози і синдромом Дауна.
Діагноз
Діагноз підозрюється при клінічних та лабораторних змінах, що вказують на мальабсорбцію. Сімейний анамнез становить важливий елемент у діагностиці. Целіакію необхідно припускати у пацієнтів з дефіцитом заліза без очевидних РК кровотеч.
Підтвердження діагнозу вимагає біопсії тонкої кишки від низхідній гілки дванадцятипалої кишки. Морфологічні дані включають недолік або скорочення ворсинок (атрофія ворсинок), збільшення внутрішньоепітеліальний клітин і гіперплазію крипт. Однак такі дані можуть також спостерігатися при тропічному спру, тяжкому перебігу надлишкового кишкового бактеріального росту, еозинофільному ентериті, інтолерантності лактози і при лімфомі.
Оскільки біопсія з виявляє специфічних змін, у постановці діагнозу можуть допомогти серологічні маркери. Визначення в комбінації антігліадінових (Агаті) і антіендомізіальних антитіл (АЕАт - антитіло проти интестинального протеїну сполучної тканини) має позитивну і негативну прогностичну цінність майже в 100%. Ці маркери можуть також використовуватися для скринінгового дослідження популяцій з високою поширеністю чревной спру, включаючи перше покоління родичів хворих пацієнтів і пацієнтів із захворюваннями, які досить часто асоціюються з чревного спру. У разі будь-якого позитивного тесту пацієнту необхідно виконати діагностичну біопсію тонкої кишки. Якщо обидва тести негативні, целіакія малоймовірна. Титр цих антитіл знижується при дотриманні безглютенової дієти і тому ці тести ефективні при контролі за дотриманням дієти.
Часто спостерігаються й інші лабораторні зміни, які повинні досліджуватися. Вони включають анемію (залізодефіцитна анемія у дітей та фолієводефіцитная анемія у дорослих); зниження рівня альбуміну, Са, К і Na; підвищення рівня лужної фосфатази і ПВ.
Тести мальабсорбції не є специфічними для целіакії. Але якщо дослідження виконуються, отримані результати свідчать про стеатореї до 10-40 г /день, порушенні тесту на D-ксилозу і (при важкому ураженні клубової кишки) тесту Шилінга.
Лікування
Лікування включає дієту без глютену (уникати харчових продуктів, що містять пшеницю, жито чи ячмінь). Глютен широко використовується в продуктах харчування (напр., в готових супах, соусах, морозиві, хот-доги), тому, щоб уникнути прийому глютену, пацієнти потребують детального описі складу харчових продуктів,. Пацієнту необхідні консультації з лікарем-дієтологом і включення вгрупу підтримки пацієнтів з целіакію. Результат після призначення безглютенової дієти настає швидко і дозвіл симптомів відбувається протягом 1-2 тижнів. Прийом навіть невеликих кількостей їжі, що містить глютен, може призвести до загострення або викликати рецидив.
Біопсію тонкої кишки слід повторити через 3-4 місяці після безглютенової дієти. Якщо зберігаються зміни, необхідно розглянути інші причини атрофії ворсинок (напр., лімфома). Зникнення симптомів і поліпшення морфології тонкої кишки супроводжуються зниженням титрів Агат і АЕАт.
Залежно від дефіциту слід призначати вітаміни, мінерали та препарати, що підвищують вміст гемоглобіну. У легких випадках лікування не вимагає застосування додаткових препаратів, але в той же час важкі прояви захворювання вимагають повноцінної терапії. У дорослих додаткове лікування включає сульфат заліза 300 мг перорально від одного до трьох разів на день, фолат 5-10 мг перорально один раз на день, кальцієві добавки та будь-який стандартний полівітамінний комплекс. Іноді, при важкому перебігу захворювання у дітей та його первинному виявленні (рідко дорослі), необхідно виключення прийому їжі і парентеральне харчування.
Якщо ефекту від безглютенової дієти немає, слід думати про помилковий діагноз або розвитку рефрактерної стадії перебігу захворювання . В останньому випадку може бути ефективним призначення глюкокортикоїдів.
Прогноз
Смертність становить 10-30% у разі недотримання дієти. При дотриманні дієти смертність - менше 1%, головним чином у дорослих, у яких спочатку мало місце важкий перебіг захворювання. Ускладнення включають РЕФРАКТЕРНИХ протягом спру, колагенову спру і розвиток інтестинального лімфом. Інтестинального лімфоми зустрічаються у 6-8% пацієнтів з целіакію, зазвичай у пацієнтів старше 50 років. Ризик ураження злоякісним зростанням інших відділів ШКТ (напр., карцинома стравоходу або ротоглотки, аденокарцинома тонкої кишки) зростає. Дотримання безглютенової дієти може значно зменшити ризик малігнізації.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.