Синдром гіпер-IgD
Синдром гіпер-IgD - це рідкісне спадкове захворювання, при якому на першому році життя у дитини з’являються рецидивуючі епізоди ознобу і лихоманки. Епізоди, як правило, тривають 4-6 днів і можуть провокуватися фізіологічним стресом, таким як вакцинація або незначна травма. Ефективного лікування немає.
Синдром гіпер-IgD зустрічається у дітей данського, французької та північноєвропейського походження і викликається мутаціями гена, що кодує мевалонаткіназу, фермент, важливий для синтезу холестерину. Механізм розвитку клінічних симптомів при цьому захворюванні невідомий.
Симптоми, крім ознобу, включають біль у животі, блювоту або діарею і артралгії. Крім лихоманки, у пацієнтів також відзначаються шийна лімфаденопатія, гепатоспленомегалія, артрит, шкірні ураження (плямисто-папульозний висип, петехії або пурпура), а також афтозні виразки порожнини рота і геніталій.
Діагноз ставлять на підставі анамнезу, обстеження та рівня IgD в сироватці крові вище 100 МО /мл. Неспецифічні ознаки включають лейкоцитоз і підвищені гострофазових показники; специфічними ознаками невисокої інтенсивності є підвищення рівня неоптерину мевалонової кислоти в сечі.
Чи не розроблено лікування, яке запобігало б розвиток атак. Пацієнти повинні очікувати, що напади лихоманки розвиватимуться у них протягом усього життя, хоча епізоди мають тенденцію до скорочення частоти після підліткового віку.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.