Search
    Дата додавання: 26.03.2021

    Симптоми і ознаки

    Сімейний періодичний параліч - це рідкісне аутосомне становище, що характеризується епізодами млявого паралічу з втратою глибоких сухожильних рефлексів і відсутністю відповіді м’язів на електричну стимуляцію. Існують 3 форми: гіперкаліємічна, гипокалиемической і нормокаліеміческіе. На діагноз вказує анамнез, підтверджують діагноз, провокуючи епізод (введенням глюкози з інсуліном, щоб викликати гіпокаліємію, або хлориду калію, щоб викликати гіперкаліємію). Лікування залежить від форми.

    гипокалиемической форма сімейного періодичного паралічу розвивається внаслідок мутації в гені кальцієвого каналу, асоційованого з рецептором дигідропіридину. Гіперкаліємічна форма є наслідком мутацій гена, що кодує альфа-субодиницю натрієвих каналів в скелетної мускулатури (SCN4A). Причина нормокаліеміческіе форми залишається неясною; при деяких обставин вона може бути наслідком мутації гена, що кодує натрієві канали.

    При гипокалиемической формі епізоди зазвичай з’являються у віці до 16 років. На наступний день після активних занять, вправ пацієнт часто прокидається зі слабкістю, яка може бути легкою і обмеженою певними групами м’язів або може охоплювати всі 4 кінцівки. Епізоди провокуються їжею, багатою вуглеводами. Щадятся окорухальні, м’язи, іннервіруемие бульбарної групою черепних нервів, і дихальні м’язи. Свідомість не страждає. Рівень калію в крові та сечі знижений. Слабкість зберігається аж до 24 годин.

    При гіперкаліємічній формі епізоди часто починають з’являтися в більш ранньому віці і зазвичай є більш короткими, частішими і менш важкими. Епізоди провокуються фізичними вправами після їжі або голодуванням. Часто відзначається миотония (пізніше настання розслаблення після м’язового скорочення). Міотонія століття може бути єдиним симптомом.

    При нормокаліеміческіе формі уражені пацієнти чутливі до прийому калію з їжею, і у них відзначаються епізоди легкої м’язової слабкості при нормальному рівні калію в сироватці крові.

    Діагноз і лікування

    Кращим діагностичним показником є ​​анамнез - типові епізоди. При вимірі під час епізоду рівень калію в сироватці крові може бути зміненим.

    Подальша інформація

    Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.