Родинний аденоматозний поліпоз
Симптоми, ознаки і діагноз
Сімейний аденоматозний поліпоз є спадковим захворюванням, в основі якого лежить розвиток множинних поліпів в товстій кишці, що призводять до карциномі товстої кишки у віці 40 років. Зазвичай захворювання протікає безсимптомно, але може спостерігатися гемположітельний стілець. Діагноз встановлюється при колоноскопії і генетичним дослідженням. Лікування - колектомія.
Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) - аутосомно-домінантне захворювання, при якому більше 100 аденоматозних поліпів вистилають товсту і пряму кишку. Захворювання зустрічається у 1 на 8000-14 000 чоловік. Поліпи присутні у 50% пацієнтів віком 15 років і у 95% у віці 35 років. Малигнизация розвивається майже у всіх пацієнтів у віці 40 років, не пройшли лікування.
У пацієнтів також можуть спостерігатися різні екстракішечние прояви (раніше зване синдромом Гарднера), у тому числі доброякісні та злоякісні. Доброякісні ураження включають десмоїдна пухлини, остеоми черепа або нижньої щелепи, атероми і аденоми в інших відділ ах ШКТ. У пацієнтів спостерігається підвищений ризик малігнізації дванадцятипалої кишки (5-11%), підшлункової залози (2%), щитовидної залози (2%), мозку (медуллобластома менше 1%) і печінки (гепатобластома у 0,7% дітей молодше 5 років) .
У багатьох пацієнтів перебіг безсимптомний, але спостерігається ректальні кровотеча, зазвичай приховане. Діагноз встановлюється при виявленні більше 100 поліпів при колоноскопії. При діагностиці необхідно генетичне дослідження для ідентифікації певної мутації, яка повинна виявлятися у родичів першого покоління. Якщо генетичне дослідження заблоковано, родичам необхідно скринінгове щорічне сігмоскопіческое обстеження, починаючи з 12 років, при цьому зменшується частота обстеження кожні десять років. Якщо поліпи не виявляються у віці 50 років, частота обстеження встановлюється, як для пацієнтів із середнім ризиком малігнізації.
Дітям батьків з САП необхідно проведення скринінгового обстеження на гепатобластому з моменту народження до 5 років із щорічним контролем рівня фетопротеїну сироватки і можливо УЗД печінки.
Лікування
При встановленні діагнозу показано виконання колектоміі. Тотальна проктоколектомія з ілеостоміей або проктектомія з формуванням ілеоанального резервуара усуває ризик розвитку раку. Якщо виконана субтотальна колектомія (видалення більшої частини товстої кишки, залишаючи пряму кишку) з ілеоректальним анастомозом, що залишилася частина прямої кишки повинна оглядатися кожні 3-6 місяців; нові поліпи мають бути видалені або електрокоагуліровани. Аспірин або інгібітори СОХ-2 можуть сприяти зниженню частоти утворення нових поліпів. Якщо нові поліпи з’являються дуже швидко або у великій кількості, необхідно видалення прямої кишки з накладенням постійної ілеостоми.
Після колектоміі пацієнтам необхідно проведення ендоскопії верхніх відділів шлунково-кишкового тракту кожні 6 місяців протягом
років у Залежно від кількості поліпів (незалежно від типу) в шлунку і дванадцятипалої кишці. Рекомендується також щорічне фізикальне обстеження щитовидної залози і за показаннями УЗД.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.