Ретинобластома
Симптоми, ознаки та діагноз
Ретинобластома - це пухлина, що походить з незрілої сітківки. Симптоми і ознаки часто включають лейкокорія (білий рефлекс зіниць) і страбизм, а також менш часто запалення і порушення зору. Діагноз грунтується на офтальмоскопії та УЗД, КТ або МРТ. Лікування невеликих пухлин і двосторонніх пухлин може включати фотокоагуляцію, криотерапию та променеву терапію. Лікування великих пухлин - енуклеація. Хіміотерапія іноді застосовується для зниження об’єму пухлини і при поширенні пухлини за межі очі.
Ретинобластома зустрічається з частотою 1/15 000-1/30 000 живонароджених і становить 2% у структурі пухлин у дітей. Більшість випадків відзначається у дітей віком до 2 років, у дітей старше 5 років відзначається менше 5% від усього числа ретінобластом. Іноді захворювання носить спадковий характер. Приблизно у 25% пацієнтів відзначається двостороннє поразка, яка завжди передається у спадок. Ще у 15% пацієнтів відзначається спадкове одностороннє ураження, і останні 60% складають неспадкові односторонні пухлини. Виявилося, що патогенез спадкування включає мутацію, дезактивують обидва алелі гена супресора ретинобластоми, розташованого на хромосомі 13q14. При спадкових формах мутація зародкової лінії (germline) пошкоджує один аллель у всіх клітинах і пізніше соматична мутація пошкоджує інший аллель в клітинах, сітківки дитини (2-й удар у цій моделі «двох ударів»), що призводить до розвитку пухлини. Неспадкові форми включають соматичні мутації обох алелів в клітинах сітківки.
Діагноз зазвичай ставлять при обстеженні за наявності білого рефлексу зіниць (лейкокорія, іноді згадується як котячі зіниці) або косоокості . Значно рідше у пацієнтів першим проявом служить запалення очного яблука або зниження зору. Рідко на момент постановки діагнозу пухлина вже поширилася по зоровому нерву або власне судинної оболонці ока, або гематогенно, приводячи до об’ємного утворення в очниці або м’яких тканинах, головного болю, анорексії або блювоті.
Очне дно має бути досліджено в обох очах методом непрямої офтальмоскопії з розширенням зіниць і під загальною анестезією. Пухлина виглядає як поодинокі або множинні сіро-білі приподнимающиеся освіти на сітківці; пухлинні відсіви можуть бути видні в склоподібному тілі. Діагноз зазвичай підтверджується при УЗД або КТ орбіти. Практично у всіх випадках на КТ може бути виявлена кальцифікація. У той же час, якщо відзначаються порушення з боку оптичного нерва при офтальмоскопії, для виявлення поширення пухлини по оптичному нерву або власне судинної оболонці переважно призначати МРТ. При підозрі на поширення поза очей обстеження повинно включати сцинтиграфію кісток, пункцію і трепанобіопсію кісткового мозку і спинномозкову пункцію.
Дітей за наявності родичів (батьків або рідних братів чи сестер) з ретинобластому в анамнезі повинен обстежити офтальмолог незабаром після народження , а потім кожні 4 місяці до досягнення дитиною 4 років. Пацієнти з ретинобластому повинні пройти молекулярно-генетичне обстеження, і при ідентифікації germline-мутації батьки пацієнта також повинні пройти обстеження для виявлення тієї ж мутації. Наступні діти батьків, у яких виявили germline-мутацію, теж повинні пройти таке ж генетичне обстеження і регулярно оглядатися офтальмологом. Дослідження ДНК може бути корисно для виявлення безсимптомних носіїв.
Прогноз лікування
При лікуванні більше 90% пацієнтів з внутрішньоочної пухлиною можуть бути вилікувані. Прогноз за наявності метастазів поганий. Пацієнти зі спадковою ретинобластому мають підвищену ймовірність 2-й пухлини, приблизно 50% з яких розвивається в опроміненої області. Ці пухлини можуть включати саркому і злоякісну меланому. Протягом 30 років з моменту постановки діагнозу у 70% розвивається 2-я пухлину.
При односторонній ретинобластомі проводять енуклеацію з видаленням якомога більшої ділянки зорового нерва. При двосторонньої пухлини зір зазвичай можна зберегти. Методи вибору включають білатеральну фотокоагуляцію або односторонню енуклеацію і фотокоагуляцію, криотерапию або променеву терапію іншого ока. Променева терапія проводиться зовнішнім опроміненням або при дуже маленькому розмірі пухлини аплікацією радіоактивного матеріалу до стінки ока в безпосередній близькості від пухлини (брахітерапії). Системна хіміотерапія, наприклад карбоплатином і етопозидом або циклофосфамідом і винкристином, може бути ефективна в зниженні розміру великої пухлини або при дисемінації пухлини за межі очі. У той же час ізольована хіміотерапія рідко може привести до вилікування. Офтальмологічне дослідження обох очей і повторний курс лікування при необхідності проводять з 2-4-місячними інтервалами.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.