Природжений множинний артрогрипоз
Симптоми і ознаки
Природжений множинний артрогрипоз характеризується множинними контрактурами суглобів (особливо верхніх кінцівок та шиї) і аміоплазіей, зазвичай без інших серйозних вроджених аномалій. Інтелект відносно нормальний.
Будь-яке стан, який веде до порушення рухів плоду у внутрішньоутробному періоді (наприклад, вади розвитку матки, багатоплідна вагітність, олігогідрамніон), можетпрівесті до уродженому множинного Артрогрипоз (ВМА). ВМА-це не генетичне захворювання, хоча при деяких генетичних захворюваннях (наприклад, спінальна м’язова атрофія I типу, трисомія по 18-й хромосомі) ймовірність артрогрипоз підвищена. ВМА може бути наслідком нейрогенних захворювань, міопатій або захворювань сполучної тканини. Припускають, що причинами супутньої аміоплазіі є вроджені міопатії, хвороби нейронів передніх рогів спинного мозку і міастенія гравіс у матері.
Деформації очевидні вже при народженні. ВМА не прогресує, а проте може прогресувати причина, яка викликала розвиток ВМА (наприклад, м’язова дистрофія). В уражених суглобах сформована сгибательная або разгибательная контрактура. Плечі звичайно приведені і знаходяться в стані внутрішньої ротації, лікті розігнуті, а зап’ястя і пальці в стані флексії. Може відзначатися вивих кульшових суглобів, як правило, ноги в тазостегнових суглобах злегка зігнуті. Коліна розігнуті; часто відзначаються еквіноварусная стопи. М’язи ніг звичайно гіпоплазірована, кінцівки мають схильність бути циліндричної форми і абсолютно рівними. Іноді відзначається стоншення, Перетинчасті м’яких тканин з вентральної сторони суглобів зі згинальні контрактурами. У дитини може відзначатися сколіоз. За винятком стоншування довгих кісток, скелет рентгенографически виглядає нормальним. Фізичні порушення можуть бути важкими, інвалідизуючими. Інтелект звичайно не порушений або злегка знижений.
Інші аномалії, які рідко супроводжують артрогрипоз, включають мікроцефалія, розщеплення піднебіння, крипторхізм, вади серця і сечових шляхів.
Діагноз лікування
Обстеження має включати ретельний пошук поєднаних аномалій. Для діагностики нейропатії та міопатії можна застосовувати електроміографію і біопсію м’язів. При біопсії м’язів зазвичай виявляють аміоплазію з жировим і фіброзним заміщенням тканин.
Показано раннє звернення до ортопеда і фізіотерапевта. Вправи і фізіотерапевтичні процедури з суглобами протягом перших місяців життя можуть привести до значного поліпшення. Може бути ефективно застосування ортопедичних апаратів. Операція може знадобитися пізніше для зменшення анкілозу, однак збільшення обсягу рухів спостерігається рідко. Переміщення м’язів (наприклад, хірургічне переміщення тріцепса так, щоб він міг згинати руку в лікті) може поліпшити функцію. Багато дітей почуваються добре; 2/3 є амбулаторними пацієнтами після лікування.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.