Порушення синтезу пуринових нуклеотидів
Підвищена активність фосфорібозілпірофосфат синтетази. Це X-зчеплене рецесивне захворювання, яке викликає гіперпродукцію пуринів. Надлишкові пурини розпадаються, що призводить до гіперурикемії і подагрі, а також неврологічних порушень і затримки розвитку. Діагноз грунтується на дослідженні ферменту в еритроцитах і культурі фібробластів. Лікування проводять алопуринолом і призначенням дієти з низьким вмістом пуринів.
Дефіцит аденілосукцінази. Це аутосомно-рецесивне захворювання, яке веде до глибокої розумової відсталості, аутистичності поведінці і судом. Діагноз ставлять на підставі виявлення підвищеного рівня сукцініламіноімідазол карбоксаміду рібозіда і сукцініладенозіна в лікворі та сечі. Ефективного лікування немає.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.