Порушення обміну тирозин
Тирозинемія I типу
Тирозин - це попередник деяких нейротрансмітерів (наприклад, допаміну, норадреналіну, адреналіну), гормонів (наприклад, тироксину) і меланіну; дефіцітферментов, беруть участь в їх метаболізмі, веде до ряду синдромів.
Транзиторна тирозинемия новонароджених. Тимчасова незрілість ферментів, особливо 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы, іноді веде до підвищення рівня тирозину в крові (як правило, у недоношених новонароджених, особливо які отримують високобілкову їжу); метаболіти можуть виявлятися при рутинному скрининговом обстеженні новонароджених на ФКУ. У більшості пацієнтів клінічні прояви відсутні, проте у деяких відзначаються сонливість і зниження апетиту. Тирозинемія диференціюють від ФКУ з підвищення рівня тирозину в плазмі.
У більшості випадків відбувається спонтанна нормалізація рівня тирозину. У пацієнтів з клінічними симптомами необхідно обмежити надходження тирозину з їжею [2 г /(кг х діб)] і призначити вітамін С по 200-400 мг всередину один раз на день.
Це захворювання успадковується за аугосомно-рецесивним типом, причиною його є дефіцит фумарилацетоацетатгидроксилазы, ферменту, що бере участь у метаболізмі тирозину. Захворювання може проявлятися як фульмінантна печінкова недостатність в періоді новонароджене ™ або як уповільнений субклінічний гепатит, хвороблива периферична нейропатія та порушення канальцевих функцій нирок (наприклад, метаболічний ацидоз з нормальним аніонним проміжком, гіпофосфатемія, вітамін D-резистентний рахіт) в більш старшому віці. Надалі у вижили пацієнтів відзначається підвищений ризик розвитку раку печінки.
Діагноз припускають на підставі підвищення рівня тирозину в плазмі; підтверджують діагноз визначенням високого рівня сукцінілацетона в плазмі або сечі, а також низької активності фумарилацетоацетатгидроксилазы в клітинах крові або тканини печінки (при біопсії). Лікування 2 (2-нітро-4-тріфторметілбензоіл) -1,3-ціклогександіоном (NTBC) ефективно при гострих епізодах і уповільнює прогресування. Рекомендується використання дієти з низьким вмістом фенілаланіну і тирозину. Ефективна трансплантація печінки.
Тирозинемія II типу
Це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, що викликається дефіцитом тірозінтрансамінази. Накопичення тирозину викликає появу виразок на шкірі і рогівці. Вторинне підвищення рівня фенілаланіну, незважаючи на те що воно незначне, може викликати при відсутності лікування нейропсихіатричні порушення. Діагноз ставлять на підставі підвищення рівня тирозину в плазмі, відсутності сукцінілацетона в плазмі або сечі, а також визначення зниженій активності ферменту при біопсії печінки. Це захворювання легко лікується легким або помірним обмеженням надходження фенілаланіну і тирозину з їжею.
Алкаптонурія. Це рідкісне аутосомнорецессівний захворювання, що викликається дефіцитом оксидази гомогентизинової кислоти; продукти окислення гомогентизинової кислоти накопичуються в шкірі і забарвлюють її в темний колір, в суглобах випадають їх кристали. Це захворювання зазвичай діагностують у дорослих пацієнтів, у яких відзначаються темна пігментація шкіри (охроноз) і артрити. Сеча темніє на повітрі у зв’язку з продуктами окислення гомогентизинової кислоти. Діагноз ставлять на підставі виявлення підвищеного рівня гомогентизинової кислоти в сечі (більше 4-8 г/24 години). Ефективного лікування немає, однак аскорбінова кислота по 1 г всередину один раз на день може знизити відкладення пігменту шляхом збільшення ниркової екскреції гомогентизинової кислоти.
Окулокутанний альбінізм. Дефіцит тирозинази веде до відсутності пігментації шкіри і сітківки, що набагато підвищує ризик розвитку злоякісних новоутворень шкіри, і значного зниження зору. Часто присутня ністагм, а також фотофобія.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.