Порушення метаболізму піримідиніл
Дефіцит уріділмонофосфатсінтетази (спадкова оротовая ацидурія). Цей фермент каталізує реакції за участю оротат фосфорібозілтрансферази і оротідін-5’-монофосфат декарбоксилази. При дефіциті накопичується оротовая кислота, що викликає клінічні прояви мегалобластної анемії, оротовую ацидурія і нефропатію, вади серця, страбизм і рецидивні інфекції.
Діагностика включає дослідження ферментів в різних тканинах. Лікування включає додатковий прийом уридину всередину.
Фактора некрозу пухлини (TNF); інші включають синдром Макл-Веллса (періодична лихоманка, кропив’янка, артралгія, глухота і ризик розвитку пізнього амілоїдозу нирок); сімейний Холодовий аутовоспалітельний синдром (лихоманка , висип, артралгія та кон’юнктивіт, провоковані низькою температурою навколишнього середовища) і синдром періодичної лихоманки з афтозним стоматитом, фарингітом і лімфаденітом (PFAPA).
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.