Пороки розвитку особи і черепа
Типові ознаки
Різні вади розвитку обличчя і черепа є наслідком недорозвинення 1-й і 2-й зябрових дуг, з яких впродовж 2-го місяця внутрішньоутробного розвитку формуються кістки обличчя і вуха. Ці деформації включають розколину верхньої губи та піднебіння; синдроми Трічера-Коллінза (Нижньощелепного-лицевої дизостоз), Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазія або геміфаціальний мікросомія), Ваарденбурга і П’єра-Робена; гипертелоризм і деформації зовнішнього та середнього вуха (табл. 288-1). Більшість дітей грудного віку з черепно-лицьовими аномаліями мають нормальний інтелект.
Синдром | Типові ознаки |
Синдром Ваарденбурга | Глухота, частковий альбінізм (зазвичай біла пасмо волосся на лобі), гетерохромія райдужки, латеральне зміщення кутів очей |
Синдром П’єра-Робена | мікрогнатії з глоссоптоз, гіпоплазія нижньої щелепи, щілина м’якого піднебіння |
Синдром Трічера-Коллінза | Мальформації зовнішнього вуха, гіпоплазія нижньої щелепи і виличної кістки, антімонголоідний розріз очей, колобома нижньої повіки, кондуктивна приглухуватість |
Синдром Голденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазія) | Асиметрія обличчя, односторонні мальформації зовнішнього вуха з наявністю поліпів і синусів перед зовнішнім слуховим проходом, туговухість, микрофтальмия, ліподермоід над очним яблуком, макростомія з гіпоплазією нижньої щелепи, аномалії хребта |
Піднебінно-кардіо-лицевої синдром | ущелина неба, гугнявий голос, аномалії серця, типове обличчя, порушення когнітивних функцій |
Ущелини верхньої губи та піднебіння. Найбільш часто зустрічаються вадами, що походять з 1-й зябрової дуги, є ущелини верхньої губи і піднебіння, які виникають з частотою 1 на 700-800 пологів. Вважають, що їх розвитку сприяють як середовищні, так і генетичні чинники. Куріння і вживання алкоголю матір’ю під час вагітності можуть підвищувати ризик. Якщо в сім’ї вже є дитина з ущелиною губи або піднебіння, ризик розвитку цього пороку для наступних дітей підвищений. Прийом фолієвої кислоти безпосередньо перед тим, як завагітніти, а також у 1-му триместрі вагітності знижує ризик.
Ущелина може варіювати від залучення тільки м’якого піднебіння до повної ущелини твердого та м’якого піднебіння, альвеолярного відростка верхньої щелепи і губи . Найлегша форма - розщеплений язичок. Може розвинутися ізольована ущелина верхньої губи.
При ущелині піднебіння порушується годування і розвиток мови. Цілі лікування включають забезпечення нормального годування, мови і щелепно-лицевої розвитку, а також попередження формування фістул. Раннє лікування, залежно від конкретного порушення, полягає у використанні при годуванні пляшок з сосками спеціальної форми (сприяючих правильному току їжі) або спеціальних накладок (закривають розколину, щоб було можливо смоктання) і м’яких пляшечок, які можна здавлювати. Радикальне лікування - хірургічне закриття ущелини; однак час корекції, яка може пошкоджувати зони росту різцевого кістки, залишається спірним. При ущелині піднебіння часто проводять двоетапну операцію. Розколину губи і м’якого піднебіння оперують в грудному віці (в 3-6 місяців). Потім у віці 15-18 місяців оперують залишилася розколину твердого піднебіння. Результатом корекції може бути значне поліпшення, однак при важких деформаціях або при неадекватному лікуванні у пацієнта можуть залишитися гугнявість голосу, зовнішні дефекти, а також тенденція до відрижки. Можуть знадобитися стоматологічне і ортодонтичне лікування, заняття з логопедом та консультації по харчуванню.
Деформації, які характеризуються маленької нижньою щелепою. Синдроми П’єра-Робена та Трічера-Коллінза характеризуються глоссоптоз (западання язика) і проблемами при диханні, а також мікрогнатія (маленька нижня щелепа). Можуть бути присутні ущелина неба і кондуктивна приглухуватість. Годування може бути ускладнене, іноді розвивається ціаноз, якщо мова западає і викликає обструкцію верхніх дихальних шляхів на рівні глотки. Може допомогти годування дитини в позиції, коли він лежить на животі, проте некоординованими ковтання може зажадати годування через назогастральний зонд або гастростому. Якщо зберігаються ціаноз або дихальні проблеми, можуть знадобитися трахеостомія або хірургічна фіксація мови в передньому положенні (наприклад, підшивання його до внутрішньої частини нижньої губи). Показано також обстеження слуху.
Агенезія щелепи. Вроджена відсутність виросткового відростка нижньої щелепи (і іноді клювовидного відростка, гілки і частин тіла нижньої щелепи) є важким пороком розвитку. Нижня щелепа відхиляється в бік ураження, що призводить до вираженого порушення прикусу; неуражена сторона подовжується і ущільнюється. Часто відзначаються також аномалії зовнішнього, середнього і внутрішнього вуха; скроневої кістки; привушної залози; жувальних м’язів і лицьового нерва.
При рентгенографії нижньої щелепи і скронево-нижньощелепного суглоба визначають ступінь недорозвинення, а також проводять диференційний діагноз з іншими станами, при яких відзначаються схожі деформації обличчя, однак не відбувається важких структурних втрат.
Лікування
Лікування складається з реконструкції з аутогенним трансплантацією кістки (реберно-хрящової трансплантат) і проводиться швидко для обмеження прогресування деформацій особи. Часто ментопластіка, імплантаціяия кістки і хряща, а також пересадка м’яких тканин, покращує симетрію обличчя. Все частіше використовують дистракційний остеогенез; виконується остеотомія, і дистракційний (сепаруючий) апарат приєднується до кінців кістки. Через деякий час відстань між двома кінцями кістки збільшують, і нова кістка вростає між ними, збільшуючи кістку. Ортодонтичне лікування в ранньому підлітковому віці допомагає коригувати прикус.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.