Періодичний синдром, пов'язаний з рецепторами ФНП
Періодичний синдром, асоційований з рецепторами фактора некрозу пухлин (ФНП), - це спадкове захворювання, що виявляється рецидивуючими епізодами лихоманки і мігруючої міалгією з хворобливою еритемою розташованої над нею шкіри. Рівень рецепторів ФНП I типу низький. Лікування проводять глюкокортикостероїдами та етанерсептом.
Періодичний синдром, асоційований з рецепторами ФНП, був описаний у родини вихідців з Ірландії і Шотландії, проте є також повідомлення про те, що він зустрічається у представників багатьох інших етнічних груп. Причиною є мутації гена, що кодує рецептор ФНП. Припускають, що дефекти цього рецептора ведуть до надмірної неперевіреною його активації з розвитком внаслідок цього запалення.
Атаки цього рідкісного захворювання зазвичай починаються у віці до 20 років. Вони можуть тривати від 1-2 днів до тижня і більше. Найбільш яскравими ознаками є м’язові болі і набряки кінцівок. Інші симптоми можуть включати головний біль, біль у животі, діарею або запори, нудоту, болючий кон’юнктивіт, суглобові болі, висип і тестикулярні болю. У пацієнтів чоловічої статі відзначається схильність до розвитку пахових гриж. Є повідомлення про розвиток у незначної кількості сімей амілоїдозу нирок.
Діагноз грунтується на анамнезі, обстеженні та низькому рівні рецептора ФНП I типу при вимірюванні в періоді між нападу. Неспецифічні ознаки включають нейтрофілів, підвищення гострофазових показників і поліклональну гаммапатіі під час атаки. У пацієнтів слід регулярно контролювати аналізи сечі для раннього виявлення протеїнурії.
Прогноз хороший при лікуванні, однак повинен робитися більш обережно в разі розвитку амілоїдозу нирок. Атаки можна ефективно лікувати преднізолоном в дозах як мінімум 20 мг всередину один раз на день. З часом може знадобитися підвищення дози. Перші результати застосування етанерсепту, що зв’язує і інактивує ФНП, багатообіцяючі. Рекомендовані дози становлять 0,4 мг /кг підшкірно у дітей і 25 мг підшкірно у дорослих, вводиться препарат два рази на тиждень.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.