Міодистрофія Емері-Дрейфуса
Симптоми
Міодистрофія Емері-Дрейфуса може успадковуватися за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним (найбільш рідко) або Х-зчепленим рецесивним типом. Загальна частота невідома. При Х-сцепленим типі успадкування жінки можуть бути носіями, однак клінічно уражаються тільки пацієнти чоловічої статі. Гени, асоційовані з дистрофією Емері-Дрейфуса, кодують певні білки ядерної мембрани; ламін А /С (аутосомний) і емерін (X-зчеплений тип успадкування).
М’язова слабкість і зменшення м’язової маси можуть з’явитися в любо віці до 20 років, часто вражаються трицепс і біцепс, а також менш часто дистальні м’язи ніг. Часто уражається серце з розвитком паралічу передсердь, порушень провідності (атріовентрикулярна блокада), кардіоміопатії і високою вірогідністю раптової смерті.
На діагноз вказують клінічні прояви, вік їх появи, сімейний анамнез; на підтримку діагнозу виступають злегка підвищений рівень креатинкінази і ознаки міопатії при електроміографії і біопсії м’язів; підтверджують діагноз дослідженням ДНК.
Лікування включає профілактику контрактур. У пацієнтів з порушенням внутрішньосерцевого проведення імпульсу іноді виникають життєві показання до використання штучних водіїв ритму.
Міотонічна дистрофія. Міотонічна дистрофія, найбільш поширена форма міодистрофії серед білого населення, зустрічається приблизно у 30/100 000 живонароджених хлопчиків і дівчаток. Успадковується захворювання за аутосомно-домінантним типом з різною пенетрантністю. Два генетичних локусу - DM1 і DM2 - відповідальні за розвиток захворювання. Симптоми і ознаки з’являються в підлітковому періоді або у молодих людей і включають міотонію (відстрочене розслаблення після м’язового скорочення), слабкість і спад маси дистальних м’язів кінцівок (особливо м’язів кистей рук) і лицьової мускулатури (особливо часто відзначається птоз) і кардиомиопатию. Також можуть спостерігатися затримка розумового розвитку, катаракти та ендокринні розлади.
На діагноз вказують характерні клінічні прояви, вік їх появи і сімейний анамнез, підтверджує діагноз дослідження ДНК. Лікування включає застосування фіксаторів при провісшей стопі і медикаментозну терапію для контролю міотоніі (наприклад, мексілетін по 75-150 мг всередину 2 або 3 рази на день).
Конечностно-поясна дистрофія. Конечностно-поясна дистрофія має кілька підтипів, частина з яких успадковується за аутосомно-рецесивним, частина - за аутосомно-домінантним типом успадкування. Загальна частота народження невідома. Чоловіки і жінки вражаються з однаковою частотою. Були ідентифіковані декілька хромосомних локусів при аутосомно-домінантною [5q (продукт гена невідомий)] і аутосомно-рецесивною [2q, 4q (бета-саркоглікан), 13q (гамма-саркоглікан), 15q (кальпаіна, кальцій-активована протеаза) і 17q ( альфа-саркоглікан або адгалін)] формах. Можуть залучатися як структурні (дистрофин-асоційовані глікопротеїни), так і неструктурні (наприклад, протеази) білки.
Симптоми включають слабкість м’язів плечового і тазового поясу, а також переважне ураження проксимальних м’язів кінцівок. Перші клінічні симптоми можуть з’являтися у різному віці від раннього дитячого до дорослого; при аугосомно-рецесивних формах відзначається тенденція до початку в дитячому віці та первинному поразці м’язів тазового поясу.
На діагноз указують характерні клінічні прояви, вік початку і сімейний анамнез. При аутосомно-рецесивних формах діагностичними є дослідження ДНК і біопсія м’язів; дослідження ДНК при аутосомно-домінантних формах не завжди доступно.
Лікування
Лікування фокусується на профілактиці контрактур.
Особі-лопаточно-плечова дистрофія . Особі-лопаточно-плечова дистрофія - це аутосомно-домінантне захворювання, яке характеризується слабкістю м’язів обличчя і плечового пояса, зазвичай з’являються у віці від 7 до 20 років. Інфантильний варіант, що характеризується слабкістю м’язів обличчя, плечового пояса і поясу нижніх кінцівок, швидко прогресує. Класичний варіант починається в підлітковому або молодому віці і характеризується повільним прогресуванням і складнощами при свисті, закриванні очей, підніманні рук (внаслідок слабкості м’язів, стабілізуючих лопатку). Передбачувана тривалість життя нормальна.
На діагноз вказують клінічні прояви, вік початку і сімейний анамнез, підтверджують діагноз дослідженням ДНК.
Лікування складається з фізіотерапії.
Вроджені міодистрофії . Вроджені міодистрофії - це не окреме захворювання, а група захворювань, що виникають при будь-якій з рідкісних міодистрофія, що характеризуються проявом клінічних симптомів з народження. Діагноз підозрюють у будь-якого новонародженого з гіпотонією м’язів, проте в цих випадках слід проводити диференційний діагноз з вродженими міопатії за допомогою біопсії м’язів.
Лікування складається з фізіотерапії, яка може зберегти функцію.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.