Ювенільний гемохроматоз
Дата додавання: 29.03.2021
Рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, обумовлене мутацією гена HJV, що порушує транскрипцію білка гемоювеліна. В основному зустрічається у підлітків. Рівень феритину більше 1000, сатурація трансферину більше 90%. Симптоми і ознаки включають прогресуючу гепатомегалию і Гіпогонадотропний гіпогонадизм.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.