Search
    Дата додавання: 29.03.2021

    Хвороби Тея-Сакса і Сандхоффа - це сфінголіпідози, які викликаються дефіцитом гексозамінідази, що призводять ктяжелим неврологічним проявам і ранньої смерті дитини.

    Гангліозид - це складні сфінголіпіди, які присутні в головному мозку. Існують 2 основні форми, GM1 і GM, обидві можуть бути пов’язані з лізосомальними хворобами накопичення; відомі 4 основних типи GM гангліозідозах, кожен з яких може викликатися великим числом різних мутацій.

    Хвороба Тея-Сакса. Дефіцит гексозамінідази А призводить до накопичення GM в головному мозку. Тип успадкування аутосомно-рецесивний; носійство найбільш частих мутацій складає до 1/27 здорових дорослих людей, що походять з східноєвропейських (ашкеназі) євреїв, хоча інші мутації характерні для деяких франко-канадських і кайюнскіх популяцій.

    У дітей з хворобою Тея-Сакса починає відзначатися затримка психомоторного розвитку після 6-місячного віку, у них з’являються виражені когнітивні та моторні порушення, які призводять до судом, зниження інтелекту, паралічів і смерті до віку 5 років. Часто спостерігаються вишнево-червоні плями на очному дні.

    Діагноз є клінічним і може бути підтверджений дослідженням ферментів. За відсутності ефективного лікування терапія фокусується на скрининговом обстеженні дорослих людей дітородного віку в популяціях високого ризику для виявлення носійства (ухвалою активності ферменту та ідентифікацією мутацій) у поєднанні з консультацією генетика.

    Хвороба Сандхоффа. Відзначається комбінований дефіцит гексозамінідази А і В. Клінічні прояви включають прогресуючу дегенерацію головного мозку, починаючись з 6 місяців, супроводжується сліпотою, вишнево-червоними плямами на очному дні і гиперакузией. Ця хвороба практично не відрізняється від хвороби Тея-Сакса за течією, діагностики та лікування, за винятком того, що при ній також присутній ураження внутрішніх органів (гепатомегалія і зміни кісток) і відсутні етнічні асоціації.

    Подальша інформація

    Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.