Хвороба Німана-Піка
Хвороба Німана-Піка - це сфінголіпідоз, що викликається зниженням активності сфінгомієлінази, яке призводить до накопичення сфінгоміеліна (церамідфосфорілхоліна) у ретикулоендотеліальних клітинах.
Тип успадкування хвороби Німана-Піка аугосомно-рецесивний, найбільш поширеним цей тип сфінголіпідози здається серед євреїв ашкеназі; існує 2 типу, А і В. Тип З хворобі Німана-Піка - це не пов’язаний з ними дефект ферментів, при якому відбувається аномальне накопичення холестерину.
Пацієнти з типом А мають активність сфінгомієлінази менше 5% від нормального. Захворювання характеризується гепатоспленомегалією, гіпотрофією і бистропрогрессирующей нейродегенерації. Смерть настає до віку 3 роки.
У пацієнтів з типом У активність сфінгомієлінази становить 5-10% від нормального рівня. Тип В за клінічними проявами є більш варіабельний, ніж тип А. Можуть відзначатися гепатоспленомегалія і лімфаденопатія. Часто зустрічається пан цитопения. У більшості пацієнтів з типом У неврологічні порушення мінімальні або відсутні, тривалість життя у них достатньо висока; клінічно вони можуть бути не відрізняються від пацієнтів з хворобою Гоше I типу. При важких випадках типу В основні ускладнення є наслідком прогресуючої інфільтрації легенів.
Обидва типи зазвичай підозрюються на підставі анамнезу і результатів обстеження, найбільш помітним з яких є гепатоспленомегалія. Діагноз можна підтвердити дослідженням сфінгомієлінази в лейкоцитах і поставити пренатально з використанням амніоцентезу або хоріонбіопсіі. Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин на сьогоднішній день досліджується як потенційний метод лікування.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.