Хвороба Краббе
Хвороба Краббе - це сфінголіпідоз, що викликає розумову відсталість, параліч, сліпоту, глухоту і псевдобульбарние паралічі, прогресуючі до настання смертельного результату.
Хвороба Краббе (галактозілцерамідліпідоз, глобоідноклеточная лейкодістрофія) викликається аутосомно- рецесивним дефіцитом галактоцереброзід-бета-галактозидази. Уражаються діти грудного віку, у них відзначаються затримка розвитку, паралічі, сліпота, глухота і псевдобульбарние паралічі, прогресуючі до настання смерті. Діагноз ставиться при виявленні дефіциту ферменту в лейкоцитах або культурі фібробластів. Ефективного лікування не існує. Доступні методи пренатальної діагностики.
Подальша інформація
Завжди консультуйтеся зі своїм лікарем, щоб переконатися, що інформація, яка відображається на цій сторінці, може бути застосована до ваших особистих обставин. Інформація призначена тільки для медичних фахівців.