Этиология и патогенез
Наследственная микросфероцитарна анемия Минковского-Шоффара
Наследственный микросфероцитоз достаточно распространенная патология (2-3:10 000 населения). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Этиология и патогенез. В основе сфероцитозе лежит генетически обусловленный дефект в структуре белково-липощного комплекса мембраны эритроцитов, изменение формы фиброцитив, превращение их в шаровидные, сферические образования. Дефект структуры мембраны также способствует повышению ее проницаемости для воды, ионов натрия, что приводит к набуханию клетки. Такие эритроциты трудно проникают сквозь узкие щели в пульпе селезенки и гибнут, подвергаясь фагоцитоз.
Клиническая картина. Первые симптомы заболевания выявляют обычно в детском возрасте. Появляется желтуха, постепенно увеличивается селезенка и нарастает анемия. Степень выраженности анемии зависит от интенсивности гемолиза и компенсаторной реакции эритропоэза. Развитие гемолитических кризов приводит к углубления и анемии, накопление в крови непрямого билирубина, плейохромии, развития калькулезного холецистита с приступами печеночной колики.
Как и в случае других генетически обусловленных заболеваний, при болезни Минковского-Шоффара наблюдают аномалии развития: башенный череп, седловидный нос, высокое стояние твердого неба, нередко возникают трофические язвы на голенях.
Критерии диагноза болезни Минковского-Шоффара:
1. Начало заболевания в детском возрасте, анамнестические показания на семейный характер болезни.
2. Анемия нормохромная, гиперрегенераторна (ретикулоцитоз).
3. Микросфероцитоз эритроцитов.
4. Снижение осмотической стойкости эритроцитов.
5. Повышение уровня билирубина в крови за счет непрямого.
6. Спленомегалия.
7. Спонтанный лизис эритроцитов после их двухсуточной инкубации.
Лечение
Основным методом лечения анемии Минковского-Шоффара является спленэктомия. Показаниями к ней являются выраженная анемия, частые обострения гемолиза, появление приступов печеночной колики. Эффективность спленэктомии достигает 90-100%. После операции в крови больных обнаруживают микросфероцитоз, однако интенсивность гемолиза резко снижается и рецидивов болезни не наблюдается. При наличии калькулезного холецистита одновременно с спленек-Томе выполняют и холецистэктомию.
С целью профилактики образования камней в желчевыводящих путях назначают желчегонные и спазмолитические препараты, дуоденальные зондирования, са-наторно-курортное лечение в санаториях печеночного профиля. При выраженной анемии показаны трансфузии одногруппной эритроцитарной массы. Применение кортикостероидных гормонов у больных микросфероцитарну анемию неэффективно.
Прогноз при наследственной микросфероцитарний анемии относительно благоприятный и улучшается после спленэктомии.
Наследственная анемия, обусловленная дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
По данным ВОЗ, дефицит активности Г-6-ФДГ значительно распространен среди жителей тропических и субтропических поясов земного шара, в Италии и Греции встречается в 36% населения, в Азербайджане - до 30 -38%, Таджикистане - до 11%. Данные по Украине отсутствуют.
Заболевания генетически обусловленное, с рецессивным типом наследования, сцепленным с полом, поэтому клинически его обнаруживают преимущественно у мужчин.
Дефицит Г-6-ФДГ приводит к нарушению превращения окисленного глютатиона в восстановленный, из-за чего повышается чувствительность эритроцита к воздействию различных лекарственных препаратов, пищевых продуктов (бобов). В большинстве случаев гемолиз у больных выявляется после приема лекарств, которые провоцируют кризисов: хинина, сульфаниламидных препаратов, левомицетина, фенацетина, викасола, аспирина, невиграмон, тубазид и др.., Потребление бобов. Гемолиз осуществляется преимущественно в сосудах.
Клиническая картина
Клиническая картина гемолиза развивается через 3-4 дня после употребления препаратов. Отмечается повышение температуры, нарастает, слабость, сердцебиение, одышка, боль в животе, рвота. Одновременно с быстрым снижением уровня гемоглобина появляется желтуха, гемоглобин-и гемосидеринурия. Возможно развитие анурии и острой почечной недостаточности вследствие закупорки почечных канальцев продуктами распада гемоглобина и снижение клубочковой фильтрации.
Изменения в крови: анемия нормохромная, гиперрегенераторна. Эритроциты морфологически измененные, однако в них появляются тельца Гейнца, представляющих собой денатурированный гемоглобин и определяются с помощью суправи-тального окраску.
Во время криза наблюдают лейкоцитоз со сдвигом влево, количество тромбоцитов - в норме. Осмотическая стойкость эритроцитов - в норме или повышена. В костном мозге - гиперплазия красного ростка.
Критерии диагноза:
1. Наличие анамнестических данных о семейном характере заболевания.
2. Развитие гемолитического криза после провокувального влияния врачлекарственных препаратов или потребления бобов.
3. Анемия нормохромная, гиперрегенераторна (ретикулоцитоз).
4. Дефицит Г-6-ФДГ в эритроцитах.
5. Гемоглобин-и гемосидеринурия.
Лечение . При тяжелом течении гемолитического кризис, выраженном снижении гемоглобина, нарушении гемодинамики показаны повторные трансфузии одногруппной эритроцитарной массы, детоксикационная терапия (внутривенное вливание изотонического раствора натрия хлорида, 5% раствора глюкозы), применение сердечных и противошоковых средств. Показано также назначение рибофлавина по 0,015 г 3 раза в день. С целью профилактики ДВС-син-дром проводят лечение гепарином по 5000 ЕД 4 раза в сутки под кожу живота под контролем показателя времени свертывания крови.
Прогноз неблагоприятный при развитии почечной недостаточности или молниеносном развитии гемолитического кризис.
Профилактика у лиц с определенным диагнозом предусматривает отказ от применения лекарственных препаратов, которые способны спровоцировать гемолиз.
Талассемия (анемия Кули), миииенеподибно-клеточная анемия
Представляет собой группу гемоглобинопатий с наследственным нарушением синтеза одной из цепей глобина, в связи с чем различают а-и р-талассемии.
Заболевание встречается у лиц, родившихся в бассейне Средиземного моря и Юго-Восточной Азии, Африки, островов Тихого океана, Китая. Случаи гетерозиготной талассемии зарегистрированы среди евреев, армян, русских, украинских, узбеков.
В патогенезе талассемии ведущую роль играет образование избыточных цепей глобина, и если эти цепи не входят в состав фетального гемоглобина или гемоглобина то они агрегируют и выпадают в осадок. Эритроциты, содержащие такой гемоглобин, легко удаляются из циркуляции селезенкой, а часть их погибает еще в костном мозге.
распространенной является р-талассемия. Гомозиготная ее форма характеризуется развитием анемии уже на первом году жизни ребенка, а впоследствии выявляется желтуха, спленомегалия. Характерные изменения костного скелета: почти квадратный череп, монголоидный тип лица, скулы, выступающих уплощенное переносицы. Дети отстают в физическом и часто в психическом развитии. Заболевание прогрессирует без периодов ремиссий и гемолитических кризов и заканчивается смертью больных. Анемия обычно резко выраженная, уровень гемоглобина снижается до 30-40 г /л, оказывается гипохромия эритроцитов - цветовой показатель 0,5 и ниже. Количество ретикулоцитов повышена. В ходе исследования мазка крови обнаруживают мишенеподибни эритроциты.
Осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Уровень билирубина также повышен за счет непрямой фракции.
Диагноз гомозиготной Р-талассемии устанавливают на основании данных семейного анамнеза, характерной клинической картины, изменений в крови (анемия гипохром-на, гиперрегенераторна, мишенеподибно-клеточная ). Окончательно диагноз подтверждается исследованием содержания фетального гемоглобина в эритроцитах. Для Р-талассемии характерно значительное повышение - до 30-90% (в норме - 2,5-5%).
Дальнейшая информация
Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что информация, которая отображается на этой странице, может быть применена к вашим личным обстоятельствам. Информация предназначена только для медицинских специалистов.