Этиология и патогенез
Болезнь Виллебранда - аутосомно-доминантный наследуемый геморрагический диатез из группы коагулопатий.
Частота болезни Виллебранда составляет около 2: 100 000 населения. Это второе место по частоте после гемофилии. Несколько чаще болеют женщины.
В основе болезни Виллебранда лежит нарушение синтеза основного кофактора фактора VIII, который называют фактором Виллебранда, или ристоцетин-кофактором.
Фактор VIII циркулирует в крови как протеиновый комплекс, состоящий из однотипных субъединиц. В каждой из субъединиц есть части с коагулянтная активностью (VIIIk), активностью фактора Виллебранда (VIII.ФВ), основной антиген комплекса (VI11. АГ), антиген коагулянтная части комплекса (VIIИ.АГ), углеводная и белковая части. Фактор Виллебранда регулирует синтез коагулянтная части фактора VIII, а также контролирует адгезивную функцию тромбоцитов. Содержится фактор Виллебранда не только в составе фактора VIII, но и в гранулах тромбоцитов и в эндотелии сосудов, где он синтезируется. При уменьшении содержания фактора Виллебранда снижается коагулянтная активность фактора VIII, что является причиной нарушения свертывания крови, снижается адге-зивнисть тромбоцитов, а также ристоцетин-агрегация тромбоцитов при нормальной агрегации на тромбин, АДФ и другие агрегувальни агенты.
Таким образом, кровоточивость при болезни Виллебранда обусловлена нарушениями в коагуляционных и тромбоцитарно-сосудистой фазе гемостаза.
Болезнь Виллебранда можно считать приобретенной, если ее начало приходится на старший возраст и отсутствуют анамнестические данные о семейно-наследственный характер. В таком случае патогенез болезни связан с аутоиммунными нарушениями, преимущественно с синтезом антител к фактору Виллебранда или появлением циркулирующего ингибитора фактора VIII, который нейтрализует активность фактора Виллебранда. Синдром приобретенного болезни Виллебранда описано при системной красной волчанке, гипернефрома, лимфопролиферативных заболеваниях.
Клиническая картина. Геморрагический синдром выявляют у детей раннего возраста. Выраженность кровоточивости бывает разная. Наблюдают формы, которые проявляются петехиально-пятнистыми геморрагиями на коже, носовыми кровотечениями, кровотечениями вследствие травм, порезов и имеют сравнительно легкое течение. У некоторых больных кровоточивость резко выраженная, нередки, повторные маточные, желудочно-кишечные, носовые кровотечения, гематурия, образуются массивные гематомы в мягких тканях и внутренних органах. Обильные кровотечения возникают при тонзиллэктомии, экстракции зубов, аппендэктомии и других оперативных вмешательств.
Диагностика
Болезнь Виллебранда диагностируют на основании клинической картины (смешанный микроциркуляторно-гематомный тип кровоточивости), данных семейно-наследственного анамнеза, изменений лабораторных показателей. Для болезни Виллебранда характерно удлинение времени кровотечения, снижение адгезивности тромбоцитов и снижение их агрегации под влиянием ристоцетину. Наиболее информативным является количественное определение фактора Виллебранда.
Дифференциальная диагностика. В случае болезни Виллебранда дифференциальную диагностику проводят с гемофилией. Важными отличительными признаками гемофилии являются: наличие у больных гемартрозов, нормальные показатели времени кровотечения и отсутствие нарушений функциональных свойств тромбоцитов. Для болезни Виллебранда характерные микроциркуляторно-гематомный тип кровоточивости, резко удлиненный время кровотечения, пониженная адгезивность тромбоцитов и резко снижена ристоцетин-агрегация кровяных пластинок.
Дифференциальная диагностика болезни Виллебранда и болезни Верльгофа не вызывает затруднений. Отсутствие тромбоцитопении и нормальная ретракция кровяного сгустка позволяют отрицать диагноз болезни Верльгофа.
Лечение
Принципы лечения болезни Виллебранда те же, что и гемофилии А. Основным методом лечения геморрагического синдрома при болезни Виллебранда заместительная трансфузионная терапия препаратами, содержащими фактор VIII, - антигемофильной плазмы, криопреципитата, очищенными концентратами фактора VIII.
Прогноз. При условии проведения своевременной адекватной терапии прогноз при этом заболевании благоприятный. Больные нетрудоспособны в период обострения геморрагического синдрома.
Другие наследственные коагулопатии (дефицит фактора VII, XII, X, V, фибриногена и протромбина) встречаются значительно реже, наследуются преимущественно аутосомно-рецессивно, характеризуются незначительной или умеренно выраженной кровоточивостью. Диагностируются с помощью коагулологических тестов.
Дальнейшая информация
Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что информация, которая отображается на этой странице, может быть применена к вашим личным обстоятельствам. Информация предназначена только для медицинских специалистов.